A Food and Drug Administration (FDA), agência que regula a aprovação de medicamentos nos Estados Unidos, autorizou o dia 24 de maio a vender o medicamento mais caro do mundo: US $ 2.125 milhões, ou 9 milhões de riais. Zolgensma desenvolvido pela AveXis (obtido pelo grupo Novartis no ano passado), a primeira terapia gênica no mundo referida como curativa atrofia muscular espinhal (AME) um distúrbio neurodegenerativo raro e não tratado Pode levar à morte ou dependência de um ventilador antes dos 2 anos de idade.

Existem três tipos de SMA – estima-se que uma em cada 10.000 crianças esteja infectada com a doença e que haja cerca de 8000 casos no Brasil. O EMA ocorre devido à ausência ou defeito do gene que produz o SMN, uma proteína que "protege" os neurônios motores – especificamente os responsáveis ​​por levar o pulso do nervo da coluna para os músculos. Sem essa proteína, os neurônios morrem e os impulsos não chegam, levando à perda gradual da função muscular e resultando em atrofia muscular e paralisia, afetando a respiração, a deglutição, a fala e a marcha. No caso da SMA tipo 1 – que é a mais grave – a expectativa de vida não excede dois anos.

A novidade da Novartis é justificada porque, por ser uma terapia gênica, fornece uma versão funcional do gene SMN humano para interromper a progressão da doença através da expressão contínua da proteína SMN. O medicamento é administrado em uma única infusão destinada a manter os efeitos a longo prazo.

De acordo com Dave Lennon, presidente da AveXis, existem pacientes com AME que receberam a droga e foram monitorados por mais de quatro anos. "Na primeira fase (segurança), as crianças tratadas com Zolgensma alcançaram marcos sem precedentes na história da doença, incluindo sentar, conversar e caminhar sem qualquer efeito após menos de quatro anos de uso da droga." Lennon para ver. Segundo ele, no longo prazo, a empresa não percebeu nenhum declínio nas conquistas da função motora de seus pacientes, que hoje têm quase 5 anos de idade.

Laura Ferreira Carvalho, de apenas cinco meses, pernambucana, a droga mais cara do mundo. Foi diagnosticado com AME com apenas 34 dias de idade graças ao teste de DNA, permitindo que a criança participasse do estudo clínico de Zolgensma no Massachusetts General Hospital, em Boston, EUA, e foi uma das crianças que recebeu o medicamento sem custo [19659002] Stefania Miguel Ferreira, 40 anos, mãe de Laura, a filha foi diagnosticada rapidamente usando AME porque ela já tem outra filha que tem a mesma doença, Isabella, hoje com 13 anos. Estefania ficou grávida de seu segundo filho sem planejar quando estava fazendo os exames preparatórios para conectá-la. "Eu quase morri quando soube que eu achava muita bobagem, mas percebi que os planos de Deus eram diferentes dos meus planos", diz a mãe. Ela continuou a carregá-la e pediu testes de DNA assim que Laura nasceu. Decidida a fornecer o melhor tratamento para sua filha, ela pediu assistência especializada ao especialista e, por meio de um neurologista, descobriu que poderia participar do estudo clínico nos Estados Unidos – os pesquisadores estavam escolhendo crianças com até 42 dias de vida com a doença, exatamente o caso. O remédio será fornecido gratuitamente, mas a família deve arcar com outros custos, como viagem, acomodação, alimentação e roupas frias. A família conseguiu levantar cerca de 163.000 riyals, através de campanhas, bingos, danças online e doações, dos quais SR 150.000 já haviam sido gastos. Abril de 2019 – 15h04